Qu’est-ce que la rétinite pigmentaire ?

La rétinite pigmentaire est une pathologie rare. La progression de la maladie cause des lésions de la rétine, et en est la cause de cécité progressive du patient. Mais COP9 tient à vous sensibiliser et vous informer sur cette maladie rare ! Apprenez à en reconnaître les symptômes, et découvrez une belle avancée scientifique dans le traitement de la rétinite pigmentaire !

La rétinite pigmentaire : explications !

Vous devez vous demander “mais qu’est-ce que c’est la rétinite pigmentaire”? Derrière ce nom, vous reconnaissez sûrement les mots “rétine”, et “pigment”. En effet, c’est une pathologie qui atteint les cellules de la rétine, et peut provoquer une perte progressive de la vision, jusqu’à être entraîner une cécité complète…

Maladie génétique rare, elle cause une dégénérescence à la membrane qui recouvre la surface interne du globe oculaire, liée à la sensibilité de l’œil à la lumière. C’est une altération progressive des photorécepteurs ainsi que le dysfonctionnement de l’épithélium pigmentaire. L’origine peut être héréditaire, et toucher aussi les diabétiques comme des personnes sans antécédents médicaux.

La rétinite pigmentaire touche les femmes comme les hommes, entre 10 et 30 ans en moyenne. Pathologie très rare, son taux d’incidence est de 1/4000 naissances, pour environ 30 000 patients atteints en France d’après le SNOF.

L’équipe pluridisciplinaire COP9 attire votre attention que ces âges vous sont donnés à titre indicatif : la pathologie n’est pas liée à l’âge. Il est donc nécessaire de se sensibiliser, d’informer autour de soi sur cette maladie rare en partageant cet article, et de savoir reconnaître les symptômes !

Comment reconnaître les symptômes de la rétinite pigmentaire ?

Cette maladie rare évolue différemment d’une personne atteinte à un autre : sa rapidité d’évolution et sa sévérité est unique pour chaque personne. Pour dépister la rétinite pigmentaire, être attentif aux premiers signes permet une meilleure prise en charge médicale.

Les symptômes suivants sont observables :

• Une faiblesse visuelle de nuit ou en ambiance tamisée
• Perte de la vision périphérique
• Perte de la vision centrale
• Diminution de la vision centrale
• Difficultés de réalisation de motricité fine
• Réduction de l’autonomie quotidienne

La rétinite pigmentaire progresse graduellement, sur plusieurs années, amenant à un handicap visuel. Dans certains cas, la perte de vue est constatée chez certaines personnes atteintes, mais la majorité d’entre elles deviennent malvoyantes, conservant un niveau de champ de vision plus ou moins grand.

Comment traiter la rétinite pigmentaire ?

Faisant partie des maladies rares, son étude en est complexe. De nombreux facteurs variés peuvent être en lien avec son apparition.

Il n’existe à ce jour pas d’intervention chirurgicale et aucun traitement pour guérir de la rétinite pigmentaire et retrouver la vue. Cependant, l’utilisation de verres teintés pour lutter contre le soleil est conseillée, la pathologie pouvant être aggravée par la lumière du soleil.

Il est aussi important d’apporter une attention toute particulière aux pathologies associées comme la cataracte et les œdèmes maculaires. Pensez à prendre rendez-vous auprès de notre ophtalmologue le Dr Stéphanie Zwillinger afin de vous assurer de la santé de vos yeux si vous êtes touché par une de ces maladies afin d’effectuer un dépistage.

Des apprentissages sont mis en place pour les enfants et les adultes atteints par cette pathologie : chien guide, canne blanche, braille, dispositif et appareils médicaux, sont des moyens possibles pour permettre au patient de conserver son autonomie.

Des rendez-vous de rééducation auprès d’ergothérapeutes ou des psychomotriciennes sont aussi des moyens mis en place afin d’accompagner la personne en situation de handicap visuel.

Existe-t-il un traitement contre la rétinite pigmentaire ? La technique de la thérapie génique a porté ses fruits sur un unique patient-test. Continuez votre lecture pour en savoir plus !

Un espoir contre la rétinite pigmentaire !

Encore un progrès incroyable dans le monde de l’ophtalmologie ! À l’occasion du 35ème Téléthon en 2021, un traitement cellulaire à partir d’un patch pouvant ralentir la dégradation des cônes et bâtonnets a été dévoilé.

Un pas en avant dans le combat contre la dégénérescence progressive du champ visuel a été réalisé par de nombreux professionnels du secteur, dont l’hôpital des Quinze-Vingts. Des possibilités thérapeutiques sont envisageables à l’avenir !

Cependant cette technique n’est encore qu’en phase d’essai. Elle permet de ralentir la dégénérescence des cellules, et donc la perte de la vision, grâce au patch rétinien de cellules souches. Celles-ci sont capables de remplacer les photorécepteurs atteints par des photorécepteurs dérivés de cellules souches embryonnaires.

Cette étude a permis, grâce à cette thérapie cellulaire, de rendre partiellement la vue à un patient atteint de déficience visuelle causée par cette maladie très rare. Il n’est pas encore question de guérison totale, mais de ralentir l’évolution de celle-ci.

Pour conclure, cette thérapie développée est encore en phase d’étude, c’est pour cela qu’il faudra encore du temps avant que cette thérapie ne puisse être proposée au patient atteint de cécité ou en perte de vision. Mais non seulement cette avancée sera adressée aux personnes atteintes de maladies rares et génétiques, mais aussi aux pathologies de l’œil comme la DMLA !